Nadir və naməlum xəstəliklərə səbəb olan gen aşkar edildi

Onların "Genetics in Medicine" jurnalında dərc olunan araşdırması nadir xəstəliklərin inkişafında FLVCR1 geninin rolunu aydınlaşdırmağa imkan verib.

Tədqiqata əsasən, alimlər FLVCR1 geninin nadir variantlarının ciddi pozğunluqlarla, o cümlədən inkişaf qüsurları, epilepsiya və ağrıya qarşı həssaslıq ilə əlaqəli olduğu qənaətinə gəliblər. Bu gen tərəfindən kodlaşdırılan FLVCR1 zülalı hüceyrə membranlarının əmələ gəlməsi və hüceyrələrin, xüsusən də sinir sisteminin normal fəaliyyəti üçün zəruri olan xolin və etanolaminin daşınmasında iştirak edir.

Tədqiqatçılar xəstələrin genetik və klinik məlumatlarının dərin təhlilini aparıblar. Alimlər öz proqramları çərçivəsində FLVCR1 geninin nadir variantlarına malik olan müxtəlif ailələrdən olan 30 nəfəri müəyyən ediblər. Bu variantların hüceyrələrdə mühüm maddələrin daşınmasına təsirini qiymətləndirmək üçün əlavə laboratoriya təcrübələri aparılıb.

Tədqiqat nəticəsində tədqiqatçılar FLVCR1 geninin əvvəllər elmi ədəbiyyatda təsvir olunmayan 22 yeni variantını kəşf edə biliblər. Təhlil göstərib ki, müxtəlif gen mutasiyaları geniş spektrli simptomlara səbəb ola bilər: ağır inkişaf pozğunluqları və epilepsiyadan anemiya və sümük qüsurlarına qədər. Bu xüsusiyyətlər FLVCR1 genini Diamond-Blackfan anemiyasına bənzəyən vəziyyətlə əlaqələndirən heyvan modellərində aşkar edilmiş qüsurlarla üst-üstə düşür.

Hüceyrə səviyyəsində aparılan tədqiqatlardan əldə edilən məlumatlar FLVCR1 genindəki mutasiyaların sinir sisteminin inkişafına və digər həyati funksiyalara mənfi təsir göstərən xolin və etanolamin daşınmasını azaldır. Bu, bu molekulların normal sinir inkişafı və mərkəzi və periferik sinir sistemlərinin işləməsi üçün əhəmiyyətini təsdiqləyir və onların çatışmazlığı neyrodegenerativ proseslərə səbəb ola bilər.

Alimlər deyirlər ki, FLVCR1-də iştirak edən mexanizmlərin kəşfi oxşar mutasiyaları olan xəstələri müalicə etmək üçün xolin əlavələrindən istifadə kimi yeni yanaşmaların inkişafına kömək edə bilər.